Untersuchungsverfahren der Pränataldiagnostik

Geht es meinem Baby gut? Wird es gesund zur Welt kommen? Diese Fragen stellen sich viele Frauen, die schwanger sind. Tatsächlich gibt es heute viele Verfahren, mit denen man überprüfen kann, ob es beim ungeborenen Kind Hinweise auf bestimmte Krankheiten oder Fehlbildungen gibt. Manche dieser vorgeburtlichen Untersuchungen musst du in der Regel selbst bezahlen. Einige Frauenärzt:innen empfehlen vor allem älteren Schwangeren ab 35 Jahren, solche Untersuchungen machen zu lassen. Es kann auch sein, dass dein:e Ärzt:in bei den drei regulären Basis-Ultraschalluntersuchungen auf bestimmte Auffälligkeiten stößt und dir zu weiteren Untersuchungen rät. Im Folgenden findest du Beschreibungen der gängigsten Methoden der Pränataldiagnostik. Vor jeder dieser Untersuchungen musst du eine ärztliche Aufklärung und eine genetische Beratung nach dem Gendiagnostikgesetz bekommen. Die Ärzt:innen müssen dafür eine besondere, zusätzliche Ausbildung haben. Ganz wichtig ist, dass du dir nach der Beratung Bedenkzeit nimmst und dich gut informierst.

Das Ersttrimester-Screening ist eine Kombination von verschiedenen Untersuchungsverfahren, mit denen man in der Regel zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen ermittelt. Dabei vermessen Ärzt:innen das Ungeborene mit einem hochauflösenden Ultraschallgerät. Ein wichtiger Teil des Ersttrimester-Screenings ist die Nackenfaltenmessung. Bei dieser Messung wird die Dicke der Nackenfalte ins Verhältnis gesetzt zur Länge des Fötus vom Scheitel bis zum Steiß. Werte zwischen 1 und 2,5 Millimetern gelten als normal. Ab 3 Millimetern gilt die Nackenfalte als auffällig. Geprüft wird aber auch die Länge des Nasenbeins und der Blutfluss im Herzen und in den großen Blutgefäßen des ungeborenen Kindes. Außerdem können durch den Ultraschall bereits einige kindliche Fehlbildungen ausgeschlossen und Wachstumsstörungen erkannt werden. Auch Hinweise auf das erhöhte Risiko, an Präeklampsie zu erkranken, also eine sogenannte Schwangerschaftsvergiftung zu bekommen, können festgestellt werden und eine frühzeitige Behandlung ermöglichen. Zusätzlich wird noch ein Bluttest gemacht, der mehrere Eiweiß- und Hormonwerte in deinem Blut bestimmt. Aus den Ergebnissen dieser Untersuchungen und weiteren Daten wie deinem Alter, deiner Ethnie und der genauen Schwangerschaftswoche errechnet ein Computer-Programm, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass dein Kind bestimmte Chromosomenstörungen hat. Direkt und garantiert nachweisen lassen sich Krankheiten damit aber nicht.

Die Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese oder Fruchtwasserpunktion genannt, ist ein operativer Eingriff, mit dem sich Krankheiten und Abweichungen im Erbgut eines Kindes direkt und damit zuverlässig feststellen lassen. Sie kann ab der 15. Schwangerschaftswoche gemacht werden. Dazu führen Ärzt:innen eine feine Hohlnadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand in die Fruchtblase ein und entnehmen etwas Fruchtwasser. Die darin schwimmenden kindlichen Zellen werden im Labor auf Fehler und Abweichungen untersucht. Das Ergebnis des Schnelltests kommt schon nach zwei Tagen. Ein Endergebnis liegt aber erst nach zwei bis drei Wochen vor. Das Warten kann für werdende Eltern sehr belastend sein. Außerdem ist eine Fruchtwasseruntersuchung nicht gefahrlos. Wie hoch die Wahrscheinlichkeit dieser Probleme ist, hängt auch von der Erfahrung der untersuchenden Person ab.

Auch die Chorionzotten-Biopsie ist ein operativer Eingriff. Damit kann das Ungeborene ab der 11. Schwangerschaftswoche im Mutterleib auf genetische Störungen hin untersucht werden. Dabei entnimmt ein:e Ärzt:in entweder durch die Scheide oder durch die Bauchdecke mit einer Hohlnadel ein winziges Stückchen Gewebe aus den sogenannten Chorionzotten. So wird der Mutterkuchen in diesem Stadium genannt. Die in dem Gewebe enthaltenen Zellen werden anschließend im Labor auf Abweichungen im Erbgut untersucht. Nach wenigen Tagen liegen die Ergebnisse vor. Eine Chorionzotten-Biopsie wird in der Regel ohne Narkose durchgeführt. Ein Klinikaufenthalt ist dafür nicht nötig. Du solltest dich aber in den ersten Tagen nach dem Eingriff schonen. Wie jeder Eingriff bringt auch die Chorionzotten-Biopsie Gefahren mit sich. Es kann zu Infektionen, Gefäßverletzungen und vorzeitigen Wehen kommen. Für eine Chorionzotten-Biopsie braucht es Erfahrung und Geschick. Ärzt:innen, die solche Untersuchungen vornehmen, sollten am besten eine Schwerpunkt-Weiterbildung mit dem Titel „Spezielle Geburtshilfe und Perinatalmedizin“ haben und über eine ausreichende praktische Erfahrung bei diesen Eingriffen verfügen.

Es gibt Tests, mit denen man anhand einer Blutprobe von dir herausfinden kann, ob dein Ungeborenes einen Fehler in seinem Erbgut hat. Sie heißen „nicht-invasive Pränatal-Tests“, kurz NIPT und tragen Markennamen wie zum Beispiel PraenaTest, fetalis, Harmony oder Panorama. Mit diesen Tests kann man nach den häufigsten Arten von Chromosomenstörungen suchen. Es handelt sich dabei um Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannt, und Trisomie 13, das sogenannte Pätau-Syndrom. Außerdem werden Veränderungen der Geschlechtshormone X und Y überprüft. Nach der Blutentnahme dauert es bis zu sieben Werktage, bis das Ergebnis da ist. Die Zuverlässigkeit der Tests gilt zwar als hoch, aber wenn das Ergebnis „positiv“ ist, sollte zur Absicherung des Befunds trotzdem noch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) folgen. Je nach Anbieter und Umfang des Tests unterscheiden sich die Kosten. Man kann dabei entweder eine einzelne Chromosomenstörung prüfen lassen oder aber mehrere Chromosomenstörungen auf einmal.