Les examens du diagnostic prénatal

Mon bébé va-t-il bien ? Va-t-il naître en bonne santé ? De nombreuses femmes enceintes se posent ces questions. Il existe aujourd'hui de nombreuses procédures pour vérifier avant la naissance si votre enfant présente des signes de certaines maladies ou malformations. Ces examens prénataux sont parfois à votre charge. Certains gynécologues recommandent en particulier aux femmes enceintes de plus de 35 ans de les faire. Votre médecin peut également déceler certaines anomalies chez votre enfant lors des trois échographies obligatoires et vous conseiller des examens supplémentaires. Vous trouverez ci-dessous une description des méthodes les plus courantes de diagnostic prénatal. Avant chacun de ces examens, vous devez être informée des aspects médicaux et génétiques conformément à la loi sur le diagnostic génétique (Gendiagnostikgesetz). Les médecins ont besoin pour cela d’une formation supplémentaire spéciale. Il est très important que vous preniez le temps de réfléchir après le rendez-vous d’information et de bien vous renseigner.

Le suivi du premier trimestre est généralement programmé entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Il comprend plusieurs examens qui servent à déterminer le risque de certains troubles chromosomiques. Les médecins mesurent le bébé à l'aide d'un appareil à ultrasons à haute résolution. Un examen important du suivi du premier trimestre est la mesure du pli du cou. Il s’agit d’une mesure qui met en relation l'épaisseur de la clarté nucale et la longueur du fœtus, du sommet de la tête au coccyx. Les valeurs comprises entre 1 et 2,5 millimètres sont considérées comme normales. À partir de 3 millimètres, les valeurs sont considérées comme anormales. Toutefois, la longueur de l'os nasal et la circulation sanguine dans le cœur et dans les gros vaisseaux sanguins de l'enfant à naître sont également vérifiées. En outre, l'échographie permet déjà d'exclure certaines malformations fœtales et de détecter les troubles de la croissance. Les indices d'un risque accru de développer une pré-éclampsie, également appelée toxémie gravidique, peuvent également être détectés et permettre une prise en charge précoce. Par ailleurs, une analyse de sang sera effectuée pour déterminer plusieurs taux de protéines et d'hormones dans votre sang. À partir des résultats de ces examens et d'autres données, telles que votre âge, votre origine ethnique et la semaine exacte de la grossesse, un programme informatique calcule la probabilité que votre enfant présente certaines anomalies chromosomiques. Cette méthode ne permet toutefois pas de détecter directement et avec certitude les maladies.

L'amniocentèse est une procédure chirurgicale qui permet de détecter directement et de manière fiable les maladies et les anomalies du matériel génétique d'un enfant. Elle peut être effectuée à partir de la 15e semaine de grossesse. Au cours de cette procédure, le médecin insère une fine aiguille à travers la paroi abdominale et la paroi utérine jusque dans le sac amniotique afin de prélever un peu de liquide. Les cellules infantiles présentes dans le liquide amniotique sont analysées en laboratoire pour détecter les défauts et les anomalies. Le résultat du test rapide est obtenu au bout de 2 jours seulement. Toutefois, le résultat final n’est disponible que deux à trois semaines plus tard. Cette période d’attente peut être très stressante pour les futurs parents. En outre, une amniocentèse n'est pas sans risque. Dans un à deux cas sur 1000, elle peut entraîner des contractions, une perte de liquide amniotique et, dans le pire des cas, une fausse couche. Le risque dépend également de l'expérience de la personne qui effectue l'examen.

La choriocentèse, également appelée biopsie du trophoblaste ou prélèvement de villosités choriales, est aussi une procédure chirurgicale. Elle permet de dépister dans l'utérus d’éventuels troubles génétiques sur l'enfant à naître à partir de la 11e semaine de grossesse. Le médecin utilise ici une aiguille creuse qu’il insère par le vagin ou à travers la paroi abdominale pour prélever un minuscule morceau de tissu dans les villosités choriales. Ce tissu est ce qui deviendra par la suite le placenta. Les cellules qu’il contient sont ensuite analysées en laboratoire à la recherche d’anomalies du matériel génétique. Les résultats sont disponibles au bout de quelques jours. Une choriocentèse est généralement réalisée sans anesthésie et ne nécessite pas un séjour à l'hôpital. Cependant, vous devez vous ménager les premiers jours qui suivent. Comme toute intervention, la biopsie des villosités choriales comporte également des risques. Elle peut en effet s’accompagner d’une infection, de lésions des tissus et de contractions prématurées. Réaliser une choriocentèse demande de l'expérience et de l’habilité. Dans l’idéal, les médecins qui effectuent ces examens doivent avoir une spécialisation en obstétrique et en médecine périnatale et disposer de suffisamment d’expérience pratique.

Des tests existent pour savoir à l’aide d’un échantillon de sang si votre futur enfant présente une anomalie dans son patrimoine génétique. Il s’agit du dépistage prénatal non invasif (DPNI en abrégé) et ces tests portent des noms de marque tels que PraenaTest, fetalis, Harmony et Panorama. Ils peuvent être utilisés pour rechercher les types les plus courants d’anomalies chromosomiques : la trisomie 21, également appelée syndrome de Down, la trisomie 18, également appelée syndrome d'Edwards, et la trisomie 13, appelée syndrome de Patau. Ils permettent en outre d’identifier toute anomalie dans les chromosomes X et Y qui déterminent le sexe. Une fois l'échantillon de sang prélevé, il faut compter jusqu'à sept jours ouvrables pour obtenir le résultat. La fiabilité des tests est considérée comme élevée, mais si le résultat est « positif », une amniocentèse doit tout de même être réalisée pour le confirmer. Les prix varient en fonction du fournisseur et de l'étendue du test. Vous pouvez faire un dépistage pour une seule ou plusieurs anomalies chromosomiques à la fois.