Методи обстеження пренатальної діагностики

З моєю дитиною все гаразд? Чи народиться вона здоровою? Багато вагітних задають собі ці питання. Насправді, сьогодні існує багато методів, за допомогою яких можна перевірити, чи є ознаки певних захворювань або вад розвитку у майбутньої дитини. Зазвичай вам доведеться оплатити деякі з цих пренатальних оглядів самостійно. Деякі гінекологи рекомендують проходити такі обстеження, особливо вагітним жінкам старше 35 років. Також не виключено, що під час 3 обов'язкових базових УЗД ваш лікар виявить у дитини певні відхилення та порадить вам пройти додаткові обстеження. Нижче ви знайдете описи найбільш поширених методів пренатальної діагностики. Перед кожним із цих оглядів ви повинні отримати роз'яснення лікаря та медико-генетичну консультацію відповідно до «Закону про генну діагностику». Для цього лікар повинен мати спеціальну додаткову освіту. Дуже важливо, щоб ви після консультації мали час на роздуми та зібрали до купи всю інформацію.

Скринінг першого триместру являє собою комбінацію різних методів обстеження, за допомогою яких зазвичай між 11 та 14 тижнем вагітності визначають ризик певних хромосомних порушень. Лікарі вимірюють певні характеристики ненародженої дитини за допомогою високопотужного ультразвукового апарату. Важливою частиною скринінгу першого триместру є визначення товщини комірцевого простору. При вимірюванні товщину комірцевого простору співвідносять із довжиною ембріону від тім'я до куприка. Нормальними вважаються значення 1 – 2,5 міліметрів. Довжину комірцевого простору, яка перевищує 3 мм, вважають відхиленням від норми. Також перевіряють довжину носової кістки та кровотік у серці й у великих кровоносних судинах майбутньої дитини. Крім того, вже під час УЗД можливо виключити деякі дитячі вади розвитку та виявити порушення росту. Також можна виявити ознаки підвищеного ризику розвитку прееклампсії, тобто так званого токсикозу при вагітності, та почати лікувати на ранній стадії. Крім того, проводиться аналіз крові, який визначає деякі параметри білків та гормонів у вашій крові. На основі результатів цих обстежень та інших даних, таких як ваш вік, етнічна приналежність і точний тиждень вагітності, комп’ютерна програма обчислює ймовірність того, що ваша дитина має певні хромосомні порушення. Однак цей метод не є прямим та гарантованим підтвердженням та діагностуванням хвороби.

Аналіз навколоплідних вод, також відомий як амніоцентез, є хірургічною процедурою, яка може бути використана для безпосереднього та надійного виявлення захворювань та генетичних відхилень. Її можна робити починаючи з 15 тижня вагітності. Для цього лікарі вводять тонку порожнисту голку через черевну стінку та стінку матки в плідний міхур і беруть трохи навколоплідних вод. Клітини дитини, що плавають в них, досліджують в лабораторії на наявність порушень та відхилень. Результат швидкого тесту ви отримаєте вже через 2 дні. Однак остаточний результат можна отримати лише через 2 – 3 тижні. Очікування може бути дуже напруженим для майбутніх батьків. Крім того, процедура амніоцентезу несе ризик. В 1– 2 випадках з 1000 вона може призвести до переймів, розриву плодових мембран і, в гіршому випадку, до викидня. Ймовірність цих проблем також залежить від досвіду фахівця, що проводить обстеження.

Біопсія хоріону також потребує хірургічного втручання. Це означає, що майбутню дитину можна обстежити на наявність генетичних відхилень в утробі матері лише з 11 тижня вагітності. Лікар бере крихітний шматочок тканини з так званого хоріону або через піхву, або через черевну стінку за допомогою порожнистої голки. Хоріоном на цій стадії називають плаценту. Потім клітини, що містяться в тканині, досліджують в лабораторії на наявність генетичних відхилень. Результати надходять через кілька днів. Біопсія хоріону зазвичай проводиться без анестезії. Перебування в стаціонарі не обов'язкове. Однак перші кілька днів після процедури вам слід бути обережними. Як і будь-яке втручання, біопсія хоріону також має ризики. Вона може призвести до інфекції, пошкодження судин і передчасних переймів. Біопсія хоріону потребує досвіду та навичок. Лікарі, які проводять такі обстеження, в ідеалі повинні мати спеціалізацію в акушерстві та перинатальній медицині, а також мати достатній практичний досвід у цих процедурах.

Існують аналізи, за допомогою яких у вас беруть зразок крові, щоб з’ясувати наявність помилок у геномі вашої ненародженої дитини. Вони називаються неінвазивними пренатальними тестами, скорочено NIPT, і поширені під торговими марками PrenaTest, fetalis, Harmony і Panorama. Ці тести можна використовувати для пошуку найбільш поширених типів хромосомних аномалій. Це трисомія 21 хромосоми, також відома як синдром Дауна, трисомія 18 хромосоми, також відома як синдром Едвардса, та трисомія 13 хромосоми, також відома як синдром Патау. Крім того, перевіряються зміни в статевих гормонах X і Y. Після забору крові до отримання результату потрібно чекати до 7 робочих днів. Надійність тестів вважається високою, але якщо результат «позитивний», для підтвердження висновку все одно слід провести амніоцентез. Ціни варіюються в залежності від постачальника та обсягу тесту. Ви можете перевірити як одне хромосомне порушення, так і кілька хромосомних порушень одночасно.