آیا کودک من خوب است؟ آیا سالم به دنیا می‌آید؟ بسیاری از زنان باردار این سوالات را از خود می‌پرسند. در واقع، امروزه روش‌های زیادی وجود دارد که می‌توان از آنها برای بررسی اینکه آیا نشانه‌های از بیماری‌ها یا ناهنجاری‌های خاص در کودک متولد نشده وجود دارد یا خیر، استفاده کرد. معمولاً باید هزینه برخی از این معاینات قبل از زایمان را خودتان بپردازید. برخی از متخصصان زنان و زایمان توصیه می‌کنند که زنان باردار مسن‌تر از ۳۵ سال این معاینات را انجام دهند. همچنین ممکن است پزشک در طی سه معاینه اولیه سونوگرافی، ناهنجاری‌های خاصی را در کودک شما پیدا کند و به شما توصیه کند که معاینات بیشتری انجام دهید. در زیر شرحی از رایج‌ترین روش‌های تشخیص قبل از تولد را خواهید یافت. قبل از انجام هر یک از این معاینات، باید مجوز پزشکی و مشاوره ژنتیک مطابق با قانون تشخیص ژنتیک دریافت کنید. پزشکان باید آموزش‌های ویژه و اضافی برای این کار داشته باشند. این بسیار مهم است که بعد از مشاوره زمان بگذارید تا در مورد آن فکر کنید و خود را به خوبی مطلع سازید.
غربالگری سه ماهه اول
غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از روش‌های مختلف معاینه است که با آنها می‌توان خطر برخی اختلالات کروموزومی را بین هفته ۱۱ و ۱۴ بارداری مشخص کرد. پزشکان کودک متولد نشده را با دستگاه سونوگرافی با وضوح بالا اندازه گیری می‌کنند. بخش مهمی از غربالگری سه ماهه اول، اندازه‌گیری ضخامت چین‌های گردن جنین است. این اندازه گیری شامل ارتباط ضخامت شفافیت نخاعی با طول جنین از تاج تا قسمت دنبالچه است. مقادیر بین 1 مقادیر بین ۱ تا ۲٫۵ میلی‌متر طبیعی در نظر گرفته می‌شود. از ۳ میلی‌متر به بعد، چین گردن قابل توجه است.با این حال، طول استخوان بینی و همچنین جریان خون در قلب و عروق خونی بزرگ نوزاد متولد نشده نیز مورد بررسی قرار می‌گیرد. علاوه بر این، با سونوگرافی می‌توان برخی از ناهنجاری‌های جنین را حذف کرد و اختلالات رشد را تشخیص داد. علائم افزایش خطر ابتلا به پره اکلامپسی، یعنی به اصطلاح مسمومیت بارداری، نیز قابل تشخیص است و درمان زودهنگام را امکان پذیر می‌کند. علاوه بر این، آزمایش خون برای تعیین چندین سطح پروتئین و هورمون در خون شما انجام خواهد شد. از نتایج این معاینات و سایر داده‌ها مانند سن، قومیت و هفته دقیق بارداری، یک برنامه کامپیوتری محاسبه می‌کند که احتمال ابتلای فرزند شما به برخی اختلالات کروموزومی چقدر است. اما با این حال، نمی‌توان بیماری‌ها را به طور مستقیم و با اطمینان تشخیص داد.
آزمایش مایع آمنیوتیک (Fruchtwasseruntersuchung)
آزمایش مایع آمنیوتیک که به آن آمنیوسنتز نیز می‌گویند، یک مداخله جراحی است که می‌تواند به طور مستقیم و قابل اعتماد بیماری‌ها و ناهنجاری‌های موجود در ماده ژنتیکی کودک را تشخیص دهد. این آزمایش از هفته پانزدهم بارداری قابل انجام است. برای انجام این کار، پزشکان یک سوزن توخالی ظریف را از طریق دیواره شکم و دیواره رحم وارد کیسه آمنیوتیک کرده و مقداری مایع آمنیوتیک را خارج می‌کنند. سلول‌های کودک که در آن شنا می‌کنند، در آزمایشگاه از نظر نقص و انحراف بررسی می‌شود. نتیجه آزمایش سریع تنها پس از ۲ روز می‌آید. اما نتیجه نهایی فقط پس از دو تا سه هفته در دسترس خواهد بود. این انتظار می‌تواند برای والدین آینده بسیار نگران‌کننده باشد. علاوه بر این، آزمایش مایع آمنیوتیک نیز بدون خطر نیست. در یک تا دو مورد از هر ۱۰۰۰ مورد می‌تواند منجر به دردها، از دست دادن مایع آمنیوتیک و در بدترین حالت سقط جنین شود. احتمال بروز این مشکلات به تجربه فردِ که معاینه را انجام می‌دهد نیز بستگی دارد.
نمونه برداری از پرزهای جفتی (Chorionzotten-Biopsie)
نمونه برداری از پرزهای جفتی (کوریونیک) نیز یک مداخله جراحی است. این بدان معناست که کودک متولد نشده از هفته یازدهم بارداری می‌تواند از نظر اختلالات ژنتیکی در رحم مورد بررسی قرار گیرد. در این روش، پزشک با استفاده از یک سوزن توخالی، یک قطعه کوچک از بافت به اصطلاح پرزهای جفتی را از طریق واژن یا از طریق دیواره شکم برمی‌دارد. این همان چیزی است که در این مرحله جفت نامیده می‌شود. سپس سلول‌های موجود در بافت، در آزمایشگاه از نظر انحراف ژنوم بررسی می‌شوند. نتایج پس از چند روز در دسترس است. نمونه برداری از پرزهای جفتی معمولاً بدون بی‌هوشی انجام می‌شود. بستری شدن در بیمارستان برای این کار ضروری نیست. لیکن، شما باید در چند روز اول، پس از عمل مواظب خودتان باشید. مانند هر مداخله دیگر، نمونه برداری از پرزهای جفتی نیز خطرناک است. عفونت‌ها، آسیب‌های عروقی و دردهای زودرس ممکن است رخ دهد. نمونه گیری از پرزهای جفتی نیاز به تجربه و مهارت دارد. پزشکانی که چنین معایناتی را انجام می‌دهند، باید به طور ایده آل یک دوره آموزشی تخصصی تحت عنوان «متخصص زنان و زایمان» و تجربه عملی کافی با این روش‌ها را داشته باشند.
آزمایش خون ژنتیکی (NIPT)
آزمایشاتی وجود دارد که با استفاده از نمونه خون شما می‌تواند مشخص کند که آیا نوزاد متولد نشده شما دارای نقص ژنتیکی است یا خیر. به آنها آزمایشات غیر تهاجمی پیش از تولد یا به اختصار NIPT گفته می‌شود و به عنوان مثال دارای نام‌های تجاری (PraenaTest)، (Fetalis)، (Harmony) و (Panorama) هستند. از این آزمایشات می‌توان برای بررسی رایج ترین انواع اختلالات کروموزومی استفاده کرد. اینها عبارتند، از تریزومی ۲۱ (Trisomie 21) که داون سندرم نیز (Down Syndrom) نامیده می‌شود، تریزومی ۱۸ که ادواردز سندرم (Edwards Syndrom) نیز نامیده می‌شود و تریزومی ۱۳، که به اصطلاح پاتائو سندرم (Pätau Syndrom) نیز نامیده می‌شود. تغییرات در هورمون‌های جنسی X و Y نیز بررسی می‌شود. پس از گرفتن نمونه خون، حداکثر هفت روز کاری طول می‌کشد تا نتیجه در دسترس باشد. درجه ثبات آزمایشات، بالا در نظر گرفته می‌شود، اما اگر نتیجه «مثبت» باشد، برای تأیید یافته‌ها باید آزمایش مایع آمنیوتیک انجام شود. قیمت‌های آزمایش بسته به ارائه دهنده و محدوده آن متفاوت است. شما می‌توانید یک اختلال کروموزومی یا چندین اختلال کروموزومی را همزمان آزمایش کنید.